Mutações hereditárias: maior estudo genômico brasileiro revela que 1 em cada 10 pacientes com câncer carrega alteração genética transmitida pela família

Um dos maiores estudos já realizados no Brasil sobre a relação entre câncer e genética trouxe um dado que pode transformar a forma como o país enxerga prevenção, diagnóstico e tratamento: 1 em cada 10 pacientes analisados apresenta uma mutação hereditária associada ao maior risco de desenvolver câncer.

Isso significa que, para parte dos pacientes, a doença não surge apenas por fatores ambientais ou ao acaso, ela pode estar inscrita no DNA e ser transmitida para filhos, irmãos e outros familiares.

O estudo, publicado no The Lancet Regional Health – Americas, analisou o genoma completo de 275 pacientes com câncer de mama, próstata ou intestino atendidos na rede pública de saúde em todas as regiões do país. A iniciativa integra o Mapa Genoma Brasil, projeto do Ministério da Saúde conduzido pelo Hospital BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo.

Por que descobrir mutações hereditárias muda tudo

Identificar uma mutação genética não é apenas um dado científico: ela impacta diretamente o tratamento.

• Em câncer de mama, por exemplo, mutações nos genes BRCA1/BRCA2 podem indicar resposta a medicamentos específicos, como os inibidores de PARP.
• No câncer de intestino, mutações ligadas à Síndrome de Lynch sugerem que o paciente pode se beneficiar de imunoterapia, estratégia que ativa o sistema imunológico contra o tumor.

Segundo especialistas, exames genéticos revelam caminhos terapêuticos que não seriam considerados sem o conhecimento da mutação.

O alerta para familiares: quase 40% também tinham a mutação

Entre os familiares que aceitaram participar da análise genética, quase 40% carregavam a mesma alteração, apesar de não terem desenvolvido câncer.
Isso abre espaço para ações preventivas muito antes do aparecimento da doença.

Exemplos:

• BRCA1/BRCA2 – risco elevado de câncer de mama e ovário; recomenda‑se ressonância anual desde cedo e, em alguns casos, cirurgia preventiva.
• TP53 (Síndrome de Li‑Fraumeni) – risco superior a 90% ao longo da vida; acompanhamento inclui ressonância de corpo inteiro anual.
• Síndrome de Lynch – risco de até 80% para câncer de intestino; exige colonoscopias frequentes desde a juventude.

Encontrar a mutação antes do tumor aparecer pode literalmente ser a diferença entre prevenir e tratar.

A mutação “brasileira” que chamou atenção

O estudo também identificou a mutação TP53 R337H, associada à Síndrome de Li‑Fraumeni e presente de forma incomum no Brasil.
Pesquisas mostram que ela se espalhou no país há cerca de 300 anos e pode estar presente em até 1 em cada 300 pessoas em partes do Sul e Sudeste, uma taxa muito superior à de outros países.

Isso reforça a necessidade de ampliar o rastreamento genético no país.

Por que estudar o DNA brasileiro importa

O trabalho também expõe um problema global:
A maior parte dos bancos de dados genéticos foi construída com populações europeias, criando lacunas na interpretação de variantes em populações miscigenadas, como a brasileira.

No estudo, 59% dos participantes se declararam pardos, refletindo a diversidade genética do país. Muitas variantes identificadas ainda são classificadas como “de significado incerto” por falta de dados de referência.
Por isso, ampliar pesquisas genômicas no Brasil ajuda a tornar diagnóstico e tratamento mais precisos para nossa população.

O que o SUS ainda não consegue oferecer

Embora o estudo use tecnologias avançadas e aconselhamento especializado, esse modelo ainda não está disponível na maioria dos serviços públicos.

O Brasil possui menos de 500 geneticistas clínicos para mais de 215 milhões de habitantes. Os serviços de oncogenética estão concentrados em grandes cidades.

Especialistas defendem um primeiro passo simples e viável: aplicar um questionário de histórico familiar em unidades básicas de saúde, direcionando para centros especializados aqueles com maior probabilidade de ter mutação hereditária.

O estudo seguirá nos próximos anos e pode subsidiar a incorporação de testes genéticos ao SUS.

O que pessoas com histórico familiar de câncer devem saber

• Casos de câncer de mama, ovário, próstata ou intestino em parentes próximos (especialmente antes dos 50 anos) podem indicar predisposição genética.
• Serviços de oncogenética no SUS podem avaliar a necessidade de testes.
• Identificar a mutação permite iniciar acompanhamento diferenciado e orientar toda a família.
• Exames preventivos frequentes, e em alguns casos cirurgias, podem reduzir drasticamente o risco de desenvolver câncer.